1. Thông tin chung:
Bệnh tam máu bẩm sinh (TMBS) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên và đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập và lao động.
Việt nam có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh. Trong đó đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20-40%.
Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó có khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Tỷ lệ người dân mang gen TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số vùng cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.
Riêng sáu dân tộc chủ yếu ở miền núi phía bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Nùng... Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen rất cao, lên tới 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng - là những bệnh nhân sẽ phải điều trị suốt đời.
Việt Nam đã có những nỗ lực lớn, song việc điều trị chỉ mới giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 -7 tuổi, nhiều trẻ em tử vong ở độ tuổi 16 -17 tuổi, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng đều không có cơ hội xây dựng gia đình.
Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 - 95% bằng các biện pháp như: tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để phát hiện xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ con sinh ra mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen. Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời; đến khám và điều trị đúng hẹn; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù...; phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài thời gian giữa các đợt truyền máu; ghép tế bào gốc để điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như phải tìm nguồn tế bào gốc, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi ghép...
2. Chủ đề và diễn giải:
2.1. Chủ đề: “Thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước kết hôn vì hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước”.
2.2. Diễn giải:
Đẩy mạnh truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, của gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán và xác định cá trường hợp mang gen bệnh TMBS, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13) hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh… Tư vấn và tầm soát sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men D6DP, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh TMBS…
Việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và vì sự phồn vinh của xã hội, hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra. Tổ chức truyền thông, cung cấp thông tin về tình hình bệnh TMBS, bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, bệnh bẩm sinh, nguyên nhân gây bệnh và các giải pháp chủ yếu trong điều trị và phòng, chống thông qua: các hoạt động cung cấp tài liệu, truyền thông trực tiếp tại cộng đồng, truyền thông tại các trường trung học cơ sở đến trung học phổ thông; tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân.
3. Khẩu hiệu tuyên truyền:
- Chung tay hành động vì bệnh tan máu bẩm sinh.
- Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe dòng máu Việt.
- Hãy thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số.
- Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai giống nòi.
- Tầm soát trước sinh và sơ sinh vì những đứa con khỏe mạnh.
- Không tảo hôn, kết hôn cận huyết thống để bảo vệ giống nòi.
- Thực hiện tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn vì hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước./.